La hemofilia es un conjunto de enfermedades genéticas caracterizada por una tendencia hemorrágica, que en México afecta a más de 6 mil 300 personas, mientras que en Sinaloa, según estadísticas hay cerca de 120 personas que la padecen. La doctora Irina Yelitza Cázares Martínez, especialista en Hematología por la UNAM, explica que entre los tipos de hemofilia destacan el A, B, C y la enfermedad de Von Willebrand, siendo la variante A la más común.

En entrevista para Ríodoce, con motivo del Día Mundial de la Hemofilia, la Médica Cirujana y Partera por la Universidad Michoacana de San Nicolás de Hidalgo detalla que la Hemofilia A se presenta cuando hay una “deficiencia o ausencia del factor VIII, una proteína esencial para la coagulación producida en el cromosoma X”.

Al ser una condición genética ligada al cromosoma X, los hombres suelen presentar los síntomas más graves debido a que poseen un par cromosómico XY, expone. “Si el cromosoma X que hereda de su madre es defectuoso, no cuenta con otro que compense la producción del factor VIII”. En cambio, las manifestaciones clínicas en las mujeres suelen ser mucho más leves o incluso pasar desapercibidas, agrega, al contar con dos cromosomas XX, “si uno está defectuoso, el otro probablemente lo compense”.

Lo anterior, añade, alimentó la creencia histórica de que las mujeres solo eran portadoras; sin embargo, “ya se sabe que no, que también las mujeres padecen hemofilia”.

La enfermedad se trasmite directamente de los progenitores portadores, indica. Si el papá tiene hemofilia, “todas sus hijas heredarán su cromosoma X defectuoso, mientras que sus hijos estarán sanos, al recibir solo el cromosoma Y”. Por otro lado, si la madre es la portadora, “existe un 50 por ciento de probabilidad de heredarlo tanto a sus hijos como a hijas”. Debido a que la herencia es de carácter dominante en este cromosoma “siempre que tengamos ese X ahí presente, pues vamos a tener la manifestación. Entonces, normalmente quienes más lo heredan son las mujeres”.

En las mujeres, la condición puede manifestarse de forma leve o mediante deficiencias cualitativas, donde la cantidad de factor VIII parece normal pero su calidad es mínima.

DRA. IRINA CÁZARES

El 99 por ciento de los hombres con hemofilia son diagnosticados en los primeros meses de vida, indica, mientras que las mujeres diagnosticadas alcanzan apenas el 1 por ciento.

Sus síntomas varían según la gravedad, detalla Cázares Martínez.

“Podemos tener sangrados nasales, de las encías, en la orina, sangrados internos y de órganos sin causa aparente, o incluso cerebrales; así como hemartrosis, sangrado doloroso de las articulaciones que puede derivar en fibrosis y discapacidad motriz permanente si no se trata a tiempo”.

En los recién nacidos, generalmente varones, la hemofilia se manifiesta con el “retraso de la caída del cordón umbilical (más de 7 días), hematomas (moretones) o sangrados anormales tras la aplicación de vacunas, hemorragias en los ojos, nariz u oídos, y cerebrales sin antecedentes de traumatismo, lo que puede provocar letargia, falta de respuesta a estímulos y disminución de la fuerza de succión al alimentarse”.

Un síntoma frecuentemente normalizado en las mujeres, son las menstruaciones abundantes, por lo que destaca la importancia de utilizar herramientas como el Cuadro Pictórico de Evaluación de Sangrado Menstrual (PBAC, por sus siglas en inglés), que permite cuantificar el volumen de pérdida de sangre y determinar si el flujo supera los límites saludables. Asimismo, resalta la necesidad de detectar a tiempo cuando las pacientes llegan a consulta por anemia sin saber que el origen es un defecto en su coagulación.

Por otro lado, indica que existen pacientes asintomáticos que suelen diagnosticarse tras intervenciones quirúrgicas, dentales, accidentes o hemorragias obstétricas: “Es muy frecuente que lleguen al hematólogo después de un procedimiento donde no dejaban de sangrar. Hay quienes incluso terminan en una unidad de cuidados intensivos y, tras resolver la urgencia, son referidos” con el especialista en hematología.

El diagnóstico inicia con pruebas de tiempos de coagulación, si estos se prolongan, se procede a medir los niveles de factores VII, IX y el de Von Willebrand, lo que a su vez nos dice el tipo y grado de severidad de la hemofilia, que va de leve a moderada y grave: “un nivel de factor menor a 10 por ciento o 1 por ciento se considera grave, mientras que por arriba del 30 por ciento se considera lo mínimo normal”, precisa.

Al ser una condición genética, la hemofilia no tiene cura. En las décadas de los 70 y 80 el tratamiento consistía en transfusiones de plasma lo que aumentaba el riesgo de contraer enfermedades como el VIH; en la actualidad el enfoque es profiláctico mediante la administración del factor faltante y, medicamentos antifibrinolíticos de por vida, previniendo sangrados y complicaciones como la fibrosis articular. En México, más de la mitad de los pacientes con hemofilia son atendidos por el IMSS.

Finalmente, la especialista destaca la importancia de un equipo multidisciplinario integrado por traumatología, fisioterapia, nutrición, psicología y ginecología. Las mujeres con hemofilia pueden llevar embarazos a término, habitualmente mediante cesáreas programadas para mitigar riesgos.

El Día Mundial de la Hemofilia, creado en honor a Frank Schnabel, fundador de la Federación Mundial de la Hemofilia, continúa siendo una fecha clave para generar conciencia sobre estos trastornos de la coagulación, destaca.

Artículo publicado el 26 de abril de 2026 en la edición 99 del suplemento Gula.